送檢時請填寫同意書(參閱附件十八：海洋性貧血基因檢驗個案紀錄單)

一般採檢：
含EDTA抗凝劑之採血管兩管(各3mL)及一管不含抗凝劑生化管血清1 mL。

產前診斷採檢：

1. 臍帶血EDTA管2 mL以上避免凝固及母血污染。
2. 絨毛採樣10 mg以上，收集於乾淨之瓶子或管子內，需確認採樣檢體為胎兒絨毛組織。
3. 羊水10 mL以上，針頭的地方用3M膠布貼緊以防運送過程中脫落，並避免母血污染。

採檢注意事項：

1. 母血或母體組織污染嚴重之胎兒檢體無法檢驗。
2. 產前診斷請附加採集父母雙方血液各3 mL(EDTA管)作進一步確診。
3. 所有檢體皆應於24小時內以室溫保存運送，超過24小時者請以2-8℃冷藏保存運送。

若孕婦「平均紅血球體積」(MCV)較小(即MCV<80)，則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。

若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小(即MCV<80)，則院方應將孕婦及配偶二人的血液檢體，送至本檢驗單位，作進一步的海洋性貧血基因檢測。

若夫妻為同型海洋性貧血帶因者，則孕婦應接受絨毛、羊水或臍帶血採樣，以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢。