使用抗凝劑 EDTA 的全血3 mL，2-8℃可保存2星期

個人請填寫同意書送檢 (參閱附件二十一：疾病風險基因分析同意書)。

男性10項代謝與退化性疾病檢驗套組：冠狀動脈心臟疾病、心肌梗塞、缺血性腦中風、高血壓、高血脂、第二型糖尿病、肥胖症、腦血管動脈瘤、老年黃斑部病變、腎結石

女性11項代謝與退化性疾病檢驗套組：同上列疾病檢驗，加上多囊性卵巢症候群。

單核苷酸多型性-Single Nucleotide Polymorphism，SNPs：

無論種族或是性別，人和人之間的基因有高達99.9%的相似性，只有0.1%的遺傳變異，決定個體之間的差異。這些遺傳變異分成許多種，其中最常見的是屬於DNA單點變異的單核苷酸多型性(Single nucleotide polymorphism，SNPs)，約有90%的遺傳變異受到SNPs的控制，是影響人類DNA多樣性出現頻率最高的變異，包括自身性狀(身高、體重、膚色等)、個性、罹患疾病的風險以及對藥物的代謝反應，此外SNPs會因為種族差異而有不同的影響。

代謝與退化性疾病與單核苷酸多型性的關係：

代謝與退化性疾病的發生可以歸納為先天體質的基因差異和後天環境因子的影響，由於生物科技的進步，近年來科學家積極投入全基因體關聯性研究(Genome wide association study，GWAS)，利用單核苷酸多型性晶片(SNP Array)篩選出與代謝與退化性疾病易感性真正有意義的SNP位點，並利用統計方法算出SNP基因型別與罹患代謝與退化性疾病的風險值。

代謝與退化性疾病風險基因分析：

我們使用晶片系統，針對男性10項以及女性11項常見代謝與退化性疾病做風險基因分析，包括：冠狀動脈疾病(coronary artery disease)、心肌梗塞(Myocardic infarction)、缺血性腦中風(Ischemic stroke)、高血壓 (Hypertension)、高血脂症 (Hyperlipidemia)、第二型糖尿病(Type II Diabetes)、肥胖症(Obesity)、腦血管瘤(Intracranial aneurysm)、老年黃斑部病變(Age-related macular degeneration)、腎結石(Nephrolithiasis)、多囊性卵巢症(Polycystic ovary syndrome)等，綜合分析華人專屬的46個代謝與退化性疾病易感的SNP位點基因型，比對華人單核苷酸多型性資料庫，計算出罹患疾病的風險指數。藉由代謝與退化性疾病風險基因分析，可以建立個人化的完善醫療健康管理規劃，像是針對計算結果顯示風險性偏高的疾病，訂定 一個較積極的保健計畫，例如改變生活習慣、補充營養保健食品、增加定期健康檢查的頻率，或是做更進一步的保險規劃。代謝與退化性疾病風險基因分析不是一種診斷疾病的檢測，而是利用疾病發生的風險指數，以「預防大於治療」的觀念，藉由後天生活習慣或環境因素的改善以及積極與定期的健康檢查，達到提早預防、早期偵測與治療的目的。