EDTA紫頭管全血3 mL，最少1 mL。檢測條件：受檢者3個月內未曾接受過異體輸血、移植手術、幹細胞移植治療，無須空腹。保存方式：全血2-8℃可保存14天，不可離心，不可冷凍。必須加附已填好之基因檢測同意書(參閱附件十七：脊髓性肌肉萎縮症(SMA)及X染色體脆折症(FXS)檢驗同意書)。

檢體退件：採檢管不正確；體積未達1mL；凝血或溶血4+。

脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy簡稱SMA)是僅次於海洋性貧血，為第二高帶因率之自體隱性遺傳疾病。這是因SMN基因缺失導致脊髓的前角運動神經元漸進性退化，使肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。發生率為萬分之一，帶因率約1/40 ~ 1/60，其主要致病原因為第五條染色體(5q13)，是一種稱為「運動神經元存活基因」(SMN1)發生突變所導致，約95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的，其它少數患者可能是在SMN1基因上發生一些小突變。

正常人具有二個以上之SMN1基因，帶因者只具有一個SMN1，而SMA患者則完全沒有正常的SMN1。

如果夫妻皆為SMA帶因者，則胎兒無論男女皆有1/4的機會為SMA患者；1/2的機會為SMA帶因者；另1/4的機會為正常，因此懷孕時建議進行產前診斷。SMN2為SMN1的假性基因，SMN2的基因數目與SMA疾病嚴重度呈反比。 基因篩檢流程設計的優點：

1. 本檢驗以realtime PCR技術檢查SMN基因Exon 7，偵測PCR擴增產物增加的情況，利用所偵測到的產物，分別計算SMN1與SMN2基因的絕對數目，此基因檢測方法只能偵測到基因出現大片段缺失的異常(95%)，對於少數患者在SMN1基因上發生一些小突變無法利用此方法檢測(5%)。這一檢驗方法加入了內標準物質來作為基因數目校正的工具，提高篩檢報告的準確性
2. 報告呈現的數值為SMN1基因數目：SMN2基因數目，當SMN1基因數目為2以上代表無基因大片斷缺失(正常)，當SMN1基因數目為1代表SMA帶因者。只有在SMN1基因數目為0，代表SMA患者，才需要參考第二個數字SMN2基因數。

本所建議在篩檢報告為帶因者時，應採集第二次血液檢體，填寫第二份基因檢驗同意書(請參閱附件十七：脊髓性肌肉萎縮症(SMA)及X染色體脆折症(FXS)檢驗同意書)，委外使用第二種檢驗方法(MLPA法代檢機構柯滄銘婦產科診所，台北市林森南路10號1樓)進行基因診斷的確認檢驗。