詳洽

一、次世代定序分析技術應用範圍：

單核苷酸多型性(Single nucleotide polymorphism，SNP)分析：
人體基因組有許多位點具有多型性的特性，稱之為單核苷酸多型性(SNP)。粗略估計人體基因組約每1000個鹼基對便會出現一個SNP位點，因此人體基因組約有三百萬個SNP位點。近年來，全世界的科學家透過全基因體掃描的研究發現，許多SNP與疾病的罹病風險具有相關性，例如：癌症、心血管疾病、憂鬱症及代謝症候群…等。此外，藥物代謝基因上的SNP也被證明改變藥物代謝的效率，不僅影響患者用藥治療的成效，某些SNP更被證明與藥物引起的人體傷害有關。因此，透過NGS可同時針對多個具有罹病相關性或藥物基因的SNP位點進行分析，計算受測者對於罹患特定疾病的易感風險，或依據藥物代謝基因的SNP變異，作為臨床用藥前的評估依據。

基礎基因體學研究與臨床微生物基因體學應用：
NGS可應用於基礎基因體學的研究，透過高通量的定序，針對特定生物的全基因組進行分析(de novo sequencing)，例如細菌、病毒、動植物、乃至於人體的全基因組，也可應用於臨床致病微生物的菌種鑑定及抗藥基因分析。由於NGS具有高通量、快速的特性，因此能在短時間內透過基因分析的方式，鑑定出檢體中是否具有抗藥性的致病微生物，可作為臨床醫師用藥前的參考依據。

基因變異分析 (Genetic variation analysis)：
除了全基因組定序分析外，許多特定基因的點突變(point mutation)、缺失(deletion)及插入(insertion)已被證明與疾病發展或治療藥物抗性有關。例如：JAK2基因變異(V617F)與血癌發展有關、上皮生長因子受器(Epithelial Growth Factor Receptor, EGFR)基因變異影響標靶治療藥物的治療效果等。透過聚合酶鏈鎖反應製備待測基因的產物庫後，特定基因或染色體的特定區域可被選擇性地增幅放大，並在短時間內完成深度定序分析(Deep resequencing)。

轉錄體分析(Transcriptomic analysis)：
生物體的基因必須經過轉錄作用，形成具有功能的核糖核酸(RNA)，例如具調控功能的微核糖核酸(microRNA)，或是可經由轉譯作用形成蛋白的訊息核糖核酸(messenger RNA)。目前可透過許多技術分析基因的表現，包括微陣列分析、定量聚合酶鏈鎖反應…等。次世代定序技術也可應用於分析基因表現程度，更可透過定序的方式剖析訊息核糖核酸的剪輯(Splicing)圖譜；同時也可用於找尋具有新穎性的微核醣核酸，及微核醣核酸的轉錄體分析。

二、MiSeq Next-Generation Sequencing  System (illumina)

Illumina MiSeq為一台整合叢集生成、定序及資料分析的儀器，是目前臺灣市場上使用最多的NGS機型，只要短短的8小時，就可以由DNA檢體到分析資料。MiSeq V3定序試劑單邊定序讀長可達300bp，為illumina全系列定序儀中讀長最長的機種，單次上機的定序數據產量可達15Gb。其特點包括：

1. 無人自動化：除了儀器設定執行、載入預先充填的試劑匣、緩衝瓶和流通池外，其它的步驟皆由儀器控制操作，操作更簡便。
2. 預先充填的試劑匣：單次使用的預先充填試劑匣用於叢集生成與定序，使操作變得更加簡便及穩定。
3. 簡易的介面控制：MiSeq控制軟體 (MCS) 提供操作簡易的儀器設定、執行監視以及執行維護程序等功能的控制介面。
4. 便利的流通池載入：流通池載入後，夾鉗機制可自動定位流通池以進行定序反應，使用更便利。
5. 創新的流控架構：MiSeq流控系統可以控制及執行效率絕佳的定序反應。
6. 即時分析：在定序時，同步進行資料分析，包含影像分析、鹼基判定及儲存，可以減少後續的分析時間。
7. 整合的次要分析軟體：MiSeq報告分析軟體可以處理即時分析的資料，以校正與提供各樣本的分析資訊。