index.asp?loginid=TB16070082婦產科孕婦16-20週，使用20 mL無菌針筒，採取羊水檢體15 -20 mL，避免血液汙染，使用「專用保麗龍盒」送檢(參閱附件一，採檢容器36)；兒童或血液檢體採檢EDTA全血3 mL。婦產科的檢體中午前收檢網路系統可以收回，亦可直接快遞至優氏實驗室，帳務由本所處理。
請附上填寫完整之同意書及送檢單
(參閱附件十九：高風險孕婦染色體晶片檢測同意書、附件二十：染色體晶片檢體送檢單)。
檢測染色體微缺失及微重複導致的遺傳疾病。
產前檢查的染色體檢查主要利用染色體晶片檢測胎兒羊水細胞中的DNA，找出胎兒染色體拷貝數異常之區域，例如唐氏症。產後檢測的主要對象為兒童或有發展遲緩與其他疾病表徵的患者，發展遲緩兒童的致病與大於 400 kb 的特定染色體區段的異常有關。
染色體核型分析(Karyotyping)解析度約在5-10Mb左右，在染色體末端鏡檢解析度有所限制。臨床上已發現有一些變化小於3 Mb大小的染色體缺失，以及染 色體末端的變異可能導致中重度智障、發育遲緩或先天性異常，無法利用傳統 的色帶分析法檢測。
晶片檢測的原理是利用大量的DNA探針片段，以陣列方式佈植在玻璃片上，每一個探針，具有專一性地偵測特定染色體位置上的特定疾病基因。
aCGH利用兩組基因體 (控制組與測試組) 以不同的螢光進行標示後，一起放在染色體的載玻片上進行競爭式雜交，如有一段區域呈現某一螢光顏色較強，即代表有其中一組基因體的基因拷貝數有增加或減少的現象，但偵測不出平衡移位、點突變或是太小的片段異常。當完成雜交反應，掃瞄晶片取得影像檔後進行數據分析，由婦產科專科醫師判讀，aCGH異常數據時不一定有臨床意義，當遇到異常的結果，再經由小兒遺傳專科醫師判讀，須再增加14個工作天後釋出報告。實驗室也提供異常結果疾病區域的參考文獻及遺傳諮詢。當羊水檢體的aCGH數據異常時，可填寫測試同意書，免費提供父母基因檢測服務。
華聯染色體晶片產品 CytoOneArray® 是針對具有臨床證據支持之特定疾病染色體區域設計，這些疾病區域的染色體的缺失或重複與疾病有高度的相關性。此產品主要針對 331 個疾病區域與 41 個次端粒區域設計，序列是參考國際公認之 UCSChg19 基因體資料庫，設計長鏈 57-63 個鹼基寡核苷酸的人類染色體探針，疾病區域探針的解析度達 10-30 Kb，可檢測染色體上的微缺失與重複 (microdeletion/microduplication)；非特定區域則排除常見之拷貝數變異區段，設計 2Mb 解析度的探針，目的在於保留大片段變異偵測能力與減少無法釐清之資訊，一次晶片可以同時篩檢331項遺傳缺失。
染色體晶片，可以做為臨床遺傳醫師、細胞遺傳學分析員或是產科醫師的輔助檢測工具。衛生福利部將這一類基因篩檢定義為研究用，由實驗室自行確效。因此建議應進行已經標準化的染色體核型分析，同時加做染色體晶片檢驗，提高遺傳疾病檢出率。
