Serum至少1.0 mL，以懷孕週數界於15-20週的母親採血檢驗。不須空腹，檢體於2-8℃可存放48小時或-20℃長期保存。

送檢請填寫基本資料表(參閱附件十六：第二孕期母血唐氏症篩檢基本資料及同意書)。

唐氏症，三染色體21症，表現心智成長遲緩，在台灣發生率約1/800，建議超過34歲的高齡孕婦，應直接進行羊膜穿刺。

這一項檢查使用血清生化標記，結合週數、體重與年齡來預測危險機率，危險機率高於1:270時，視為高危險群，本實驗室高危險群的概率約在4%。約可篩檢出50-60 %的唐氏兒。

高危險群經由羊水染色體分析，每萬人可證實160-200個病歷，低於此限之報告，每萬人仍有5-6例唐氏症，是這一個分析的盲點。 這一檢查可以同時預測NTD及trisomy18之可能性。