血清1mL(或全血2mL)，以懷孕週數界於11-13週的母親採血檢驗，避免溶血。不須空腹。檢體於2-8℃可存放24小時或-20℃長期保存。
Fetal Medicine Foundation(FMF)對檢體的要求是，全血必須在採檢後24小時內、血清必須在採檢後72小時內進入實驗室。

送檢請填寫基本資料表
參閱附件十四：第一孕期唐氏症篩檢基本資料及同意書
參閱附件十五：第一孕期(11-13+6週)唐氏症暨子癲前症篩檢基本資料及同意書
參閱附件：子癲前症篩檢基本資料及同意書(自費)

檢體退件：溶血≥2+；錯誤的檢體類別；檢體不足

母血血清標記妊娠相關

血漿蛋白-A(PAPP-A) Pregnancy Associated Plasma Protein-A：
是一種主要由胚滋養層所分泌出來的高分子蛋白質，在懷孕後21天即可偵測到，正常健康懷孕的PAPP-A濃度會隨著懷孕期而增加，當胎兒的染色體異常時PAPP-A的濃度會相對偏低。

游離性貝它人類絨毛性腺激素(free β-hCG)：
游離型人類絨毛膜促性腺激素，一般正常未懷孕的婦女濃度極低，懷孕後開始上升，如果是懷有唐氏兒時，free β-hCG異常偏高。

胎盤成長因子(Placental growth factor，PlGF)：
PlGF為血管生成因子家族的一員，PlGF在懷孕過程中可監測胎盤生長功能以及預測子癲前症發生。在第一孕期唐氏症篩檢時，加上都卜勒彩色超音波，子宮動脈搏動指數(PI)的測量，並結合孕產史，血壓和血清PAPP -A和PlGF，可預測95% 34週前的早發性子癲前症(Preeclampsia)與子宮內胎兒生長遲滯(FGR)的風險值。

超音波標記：
胎兒頸部透明帶厚度(Nuchal Translucency；NT)，使用高解析度超音波掃瞄的胎兒頸部透明帶，染色體異常或先天性畸形的胎兒，其頸部透明帶異常積水增厚。

如果孕婦在第11-13⁺⁶週，而且具有頸部透明帶厚度的超音波，^1stTrimester Screening是唐氏症篩檢最有效的方法。如果孕婦懷孕超過13⁺⁶週，可以使用2nd Trimester Screening。

UKNSC英國國家篩檢委員會強烈建議自2010年4月起，應使用唐氏症檢出率(DR，detection rate)超過90%的篩檢方法，並應將篩檢陽性率控制在2%以下，使用第一孕期母血生化加上頸部透明帶厚度(NT)、鼻樑骨(Nasal bone examination)，DR達91%，加上PlGF及PI，唐氏症檢出率DR可達94-95%。