檢體為EDTA全血2-3mL,最低可接受1 mL。不須空腹,在室溫(15至30℃之間)下可保存24小時。放置於2~8℃檢體可以保存七天。
原廠建議 新生兒<28天不適用該機台分析。
檢體退件:檢體不新鮮(放置超過一週)、溶血4+、採檢容器不符、檢體種類不符、檢體量不符。
血色素電泳(Hb-EP)為海洋性貧血的篩檢試驗。主要用於診斷Thalassemia及Hemoglobinopathies(variant)。針對MCV<80 fL的小球性貧血,配合血清鐵(Serum iron)檢查來區分缺鐵性貧血。
Variant是血紅素上氨基酸的變異,電泳圖型常常在不同位置出現變異血紅素;thalassemia是因為promoter或enhancer的問題,血紅素基因製造不足或不製造。
毛細管電泳(Capillary Electrophoresis)和HPLC能診斷出:
輕度α型海洋性貧血帶因者通常CBC和Hb-EP正常且無症狀,應進一步做海洋性貧血基因檢測。若配偶同樣是海洋性貧血帶因者,則可能出現重度海洋性貧血的後代(約1/4機率),造成胎兒水腫或死胎。
因此當MCV<80 fL或MCH<26 pg異常時,增加備註文字提醒 ‟懷疑α-thalassemia或缺鐵性貧血,建議作DNA診斷及缺鐵性貧血檢查”。