使用平舖衛生紙、便盆，解得糞便，以木製壓舌板取下約一節小指(大顆花生米)大小的糞便，放入乾淨有蓋的塑膠杯(不能有衛生紙)冷藏送檢。檢體分析是一次性，不進行原管複驗。

嬰兒腸雙醣酵素(glactose-1-phosphateuridyl transferase or glactokinase)缺乏，葡萄糖或半乳糖吸收不良等症狀。